El Síndrome Down
Es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra de uno de los cromosomas, es decir, un cromosoma extra que se suma a los dos habituales, caracterizado por cierto grado variable de retraso mental y rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto característico.
Su denominación fue gracias a John Langdon Haydon Down, quién en 1866 describiera esta alteración genética.
Se dice que quienes padecen de Síndrome Down tienen mayor posibilidad de padecer ciertas enfermedades del corazón y del sistema digestivo debido al exceso de proteínas sintetizadas por el tercer cromosoma.
El Síndrome de Down es la causa mas frecuente de discapacidad física congénita, representando el 25% de los casos de retraso mental. Según el modelo clásico se trata de un síndrome genético más que de una enfermedad, y aunque en algunos casos es asociado con ciertas patologías, la expresión fenotípica final es muy variada teniendo en cuenta que han sido descritos más de cien rasgos peculiares asociados a este síndrome y ninguno se considera constante.
Los rasgos presentes en todos los casos son la Atonía Muscular Generalizada, la cual es descrita como la falta de un tono muscular considerado normal. Y por otra parte el retraso mental aunque en grados muy variables.
Es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra de uno de los cromosomas, es decir, un cromosoma extra que se suma a los dos habituales, caracterizado por cierto grado variable de retraso mental y rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto característico.
Su denominación fue gracias a John Langdon Haydon Down, quién en 1866 describiera esta alteración genética.
Se dice que quienes padecen de Síndrome Down tienen mayor posibilidad de padecer ciertas enfermedades del corazón y del sistema digestivo debido al exceso de proteínas sintetizadas por el tercer cromosoma.
El Síndrome de Down es la causa mas frecuente de discapacidad física congénita, representando el 25% de los casos de retraso mental. Según el modelo clásico se trata de un síndrome genético más que de una enfermedad, y aunque en algunos casos es asociado con ciertas patologías, la expresión fenotípica final es muy variada teniendo en cuenta que han sido descritos más de cien rasgos peculiares asociados a este síndrome y ninguno se considera constante.
Los rasgos presentes en todos los casos son la Atonía Muscular Generalizada, la cual es descrita como la falta de un tono muscular considerado normal. Y por otra parte el retraso mental aunque en grados muy variables.
Aún se desconocen los mecanismos generadores del retraso mental en las personas del Síndrome de Down, mientras que la secuenciación del genoma humano y diversos estudios pudieran estar comenzando a descubrir los genes responsables del cuadro.
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